Investigadores del Vall d´Hebron Institut de Recerca han identificado un gen asociado a un subtipo de esclerosis múltiple que se conoce como Primariamente Progresiva, modalidad que se da en el 15% de estos enfermos, y que puede ser un factor de riesgo entre el sexo masculino. El estudio, publicado en Journal of Inmunology, revela que un gen, llamado perforina, localizado en el cromosoma 10, permite estratificar por formas clínicas esta enfermedad, que cursa mediante brotes en el 80% de los casos, y predecir su pronóstico. Los investigadores han nombrado a este gen perforina al descubrir que tiene un papel trascendente en la creación de una proteína que se dedica a perforar la membrana celular, lo que da lugar a unos poros que permiten la entrada de moléculas en la célula que inducen su muerte.

La esclerosis múltiple se convertirá en una enfermedad controlada como el sida en 2015, según han coincidido destacados neurólogos reunidos en el X Congreso Internacional de Neuroinmunología, que se celebra en Sitges (Barcelona) hasta el sábado. Los últimos estudios de asociación con el genoma entero han identificado unos 20 posibles genes vinculados con la susceptibilidad de padecerla. Las herramientas de alto rendimiento de secuenciación y genotipado, junto con innovadoras técnicas de imagen cerebral que mejoran caracterización fenotípica de la enfermedad, se combinan para seguir definiendo el conjunto de genes implicados. La neuroinflamación y los mediadores que provocan la desmielinización de las neuronas son alguno de los procesos que están tomando protagonismo. Los fármacos que ya están disponibles obtienen buenos resultados en el combate contra la neuroinflamación y muchos científicos opinan que si la enfermedad se diagnostica en fases tempranas se podrá controlar su evolución convirtiéndola en una enfermedad controlada como se ha conseguido con el Sida.